Гемофилия. Редкая болезнь требует постоянного внимания
Уже более тридцати лет международная общественность 17 апреля отмечает Всемирный день гемофилии. Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам тяжелой генетической болезни и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, оказываемой больным этим неизлечимым недугом.
Гемофилия – это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови и проявляемое в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Характерно для данной патологии то, что ею обычно страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Однако медицине известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины.
На сегодняшний день усилиями ученых и врачей диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но болезнь, как и раньше, требует постоянного контроля. Медики определяют наличие данного заболевания, опираясь на семейный анамнез, клиническую картину и данные лабораторных исследований. А основным методом лечения выступает заместительная терапия. Помимо употребления медицинских препаратов больным гемофилией очень важно поддерживать физическую активность. Мышечная слабость, отсутствие гибкости, плохая координация движений – все это повышает вероятность травм, которые могут спровоцировать кровоизлияния.
Для профилактики рождения детей с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
Ребенок, страдающий этой болезнью, должен постоянно носить с собой специальный документ, в котором будет указан тип его заболевания, группа крови, резус-фактор, информация о лечении и его эффективности.
